תקציר

תסמונת פרוגריה על שם הצ'נסון-גליפורד (HGPS) הינה תסמונת גנטית נדירה שגורמת להזדקנות מוקדמת.

המחלה נגרמת בעיקר בגלל מוטציית די-נובו של החלפה של בסיס אחד (ציטוזין מוחלף בתימין) בגן LMNA שנמצא בכרומוזום מספר 1 ומקדד לחלבון Lamin A.
המוטציה השקטה הזו מובילה לייצור חלבון Lamin A פגום (קצוץ) שנקרא Progerin; החלבון העיקרי הגורם להופעת סימפטומים של מחלת HGPS המתבטאים בהזדקנות מוקדמת; כולל ליפודיסטרופיה, אבנורמליות בעור ובעצמות ומחלות לבביות המקצרים את תוחלת החיים של החולה.
חלבון Lamin A הינו חלבון מבני חיוני בלמינה שבמעטפת הפנימית של הגרעין, ששומר על יציבות המבנה והצורה של הגרעין. מצד שני, הצורה הפגומה שלו – חלבון ה-Progerin – קשורה לתפקוד לקוי של מגוון תהליכים ביולוגיים חיוניים בתא, כמו חלוקה והתמיינות תאית, פעילות מיטוכנדריאלית ותיקון נזקים בדנ"א.


תוכן עניינים

סקירת ספרות שני עמודים של מאמר מדעי באנגלית בנושא תסמונת פרוגריה על שם הצ'נסון-גליפורד (HGPS)

פרטים נוספים

סקירת ספרות בנושא תסמונת פרוגריה על שם הצ'נסון-גליפורד HGPS

מק"ט

880155

מספר עמודים

2

מספר מילים

613

מספר מקורות בעברית

0

מספר מקורות באנגלית

1

מחיר (כולל מע"מ)

79 ₪


אפשרויות תשלום

אפשרויות התשלום לרכישת החומר האקדמי הם: כרטיסי האשראי המוכרים בארץ מכל הסוגים, PayPal, או העברה בנקאית (בתיאום טלפוני מראש ) 24 שעות ביממה.
מיד לאחר ביצוע ואישור התשלום העבודה תשלח למיל שהוזן בעת הרכישה. לתיאום תשלום דרך הטלפון ניתן להתקשר לטלפון מספר: 052-4041788